Sclérodermie
- En (très) bref
- Items où elle est abordée
- Item 192 Pathologies auto-immunes : aspects épidémiologiques, diagnostiques et principes de traitement
- Item 210 Pneumopathie interstitielle diffuse
- Item 213 Anémie
- Item 239 Acrosyndromes
- Item 224 Hypertension artérielle de l'adulte et de l'enfant
- Item 273 Dysphagie
- Item 283 Constipation
- Item 305 Tumeurs de l'œsophage
- Références
En (très) bref
Épidémiologie
La prévalence de la sclérodermie systémique est de 15 pour 100 000 en France. Le pic de survenue est autour de 55 ans (plus ou moins 10 ans). Il y a une nette prédominance féminine avec un sex ratio oscillant entre 3 et 8 femmes pour 1 homme.
Signes
Il existe 2 formes de la maladie :
- une forme cutanée limitée où l'atteinte ne dépasse ni les coudes, ni le genoux ;
- une forme cutanée diffuse où les lésions touchent également la racine des membres voire le tronc.
Comme son nom l'indique, la sclérodermie systémique peut atteindre de nombreux organes.
Signes cutanés
La sclérose cutanée qui permet de définir les 2 formes de la maladie est quasi-systématique, bien qu'il existe des formes sine scleroderma. Elle peut être responsable d'une limitation de l'ouverture buccale.
Un phénomène de Raynaud secondaire est extrêmement fréquent. Il s'associe à des atteintes digitales à type d'ulcération, de doigts boudinés et de télangiectasie.
Signes articulaires
On peut voir des arthralgies non inflammatoires et des myalgies.
Signes digestifs
L'atteinte digestive est très fréquente même si elle n'est pas toujours parlante. On voit surtout un reflux gastro-œsophagien. On observe également une dysphagie non lésionnelle par troubles moteurs.
Signes pulmonaires
Cette atteinte peut être très grave et justifie un dépistage dès le diagnostic. On retiendra surtout :
- une pneumopathie interstitielle diffuse à type de pneumopathie interstitielle non spécifique ;
- une hypertension artérielle pulmonaire qui peut être de type 1, de type 2 en lien avec des signes cardiaques, ou de type 3 en lien avec la pneumopathie interstitielle diffuse.
Cela se traduit donc cliniquement par une dyspnée
Signes cardiaques
L'atteinte est fréquente mais souvent asymptomatique. La sclérodermie systémique peut toucher les 3 tuniques du cœur ainsi que le tissu de conduction. Elle justifie également un dépistage systématique au diagnostic.
Signes rénaux
La crise rénale sclérodermique peut concerner jusqu'à 10% des patient·e·s, principalement dans les formes cutanées diffuses. Elle associe :
- une hypertension artérielle maligne de début brutal ;
- une insuffisance rénale aiguë organique de début brutal ;
- une micrangiopathie thrombotique.
Autres signes
Chez les hommes, on trouve souvent une dysfonction érectile.
Causes
La physiopathologie de la maladie est encore mal comprise. Elle associe une activation du système immunitaire, une atteinte des vaisseaux, et une synthèse excessive de matrice extra-cellulaire.
Comme pour beaucoup de maladies auto-inflammatoires, il y a très certainement un terrain génétique prédisposant non suffisant et des facteurs environnementaux. Les gènes de prédisposition augmentent également le risque d'autres maladies auto-immunes, comme le lupus érythémateux disséminé.
Diagnostic/Examens complémentaires
Les critères de classification de la maladie combinent clinique et examens complémentaires1. Un score supérieur ou égal à 9 est nécessaire.
| Item | Points |
|---|---|
| Épaississement cutané au-delà des articulations méta-carpo-phalangiennes | 9 |
| Doigts boudinés | 2 |
| Atteintes des doigts ne dépassant pas les articulations méta-carpo-phalangiennes | 4 |
| Ulcères pulpaires digitaux | 2 |
| Cicatrices déprimées | 3 |
| Télangiectasies | 2 |
| Anomalies à la capillaroscopie | 2 |
| Hypertension artérielle pulmonaire | 2 |
| Phénomène de Raynaud | 3 |
| Anticorps anti-topoisomérase I ou anti-centromères ou anti-ARN polymérase 3 | 3 |
Les anticorps anti-topoisomérase I sont aussi appelés anti-Scl70.
Le bilan initial dépistera également les atteintes d'organes les plus graves.
Traitement
Les séances de rééducation ne sont pas à négliger, de même que les traitement symptomatiques.
Iconographie
Items où elle est abordée
Item 192 Pathologies auto-immunes : aspects épidémiologiques, diagnostiques et principes de traitement
C'est une maladie auto-immune non spécifique d'organes.
Item 210 Pneumopathie interstitielle diffuse
C'est une cause de pneumopathie interstitielle diffuse, notamment à type de pneumopathie interstitielle non spécifique.
Item 213 Anémie
C'est une cause d'anémie hémolytique auto-immune.
Item 239 Acrosyndromes
C'est une cause de phénomène de Raynaud secondaire.
Item 224 Hypertension artérielle de l'adulte et de l'enfant
C'est une cause d'HTA maligne via la crise rénale sclérodermique.
Item 273 Dysphagie
C'est une cause dysphagie non lésionnelle par troubles moteurs secondaires.
Item 283 Constipation
C'est une cause de constipation secondaire métabolique.
Item 305 Tumeurs de l'œsophage
C'est un facteur de risque de cancer épidermoïde de l'œsophage.