Connectivite mixte
En (très) bref
Épidémiologie
La prévalence de la connectivite mixte serait de 1 pour 100 000 habitants. Elle début le plus souvent entre 20 et 50 ans mais le diagnostic est souvent difficile. Elle atteint préférentiellement les femmes avec un sex ratio de 8 femmes pour 1 homme.
Signes
Un·e patient·e atteint·e de connectivite indifférenciée présente plusieurs signes rentrant dans les critères de classification de maladie auto-immune bien définie (lupus erythémateux disséminé, sclérodermie systémique, myosite) sans pour autant en remplir suffisamment pour être classé·e dans une de ces cases.
La connectivite mixte est un cas particulier de connectivite indifférenciée caractérisé par la présence d'anticorps anti-RNP.
La maladie associe des signes de plusieurs autres maladies auto-immunes systémiques au programme (comme le lupus) ou traité dans d'autres chapitres (commme la sclérodermie systémique).
Le syndrome de Sharp est une connectivite mixte (avec des anticorps anti-RNP donc) où la symptomatologie se limite à :
- un phénomène de Raynaud ;
- des doigts boudinés ;
- des arthralgies.
Causes
Les causes de la maladie sont inconnues. Comme pour beaucoup de maladies auto-inflammatoires, il y a très certainement un terrain génétique prédisposant non suffisant et des facteurs environnementaux.
Diagnostic/Examens complémentaires
UpToDate propose les critères de classification suivants qui font la synthèse de 4 propositions :
- des anticorps anti-RNP ;
- au moins 3 manifestations parmi :
- des doigts boudinés ;
- un phénomène de Raynaud ;
- une synovite ;
- une myosite ;
- une sclérose cutanée des doigts.
La difficulté du diagnostic consiste à distinguer la connectivite mixte d'une forme débutante d'une autre maladie auto-immune systémique.
Traitement
Le traitement est celui des manifestations de la maladie. Par exemple, des règles hygiéno-diététiques pour le phénomène de Raynaud, ou de l'hydroxychloroquine pour les arthralgies.
Items où elle est abordée
Item 192 Pathologies auto-immunes : aspects épidémiologiques, diagnostiques et principes de traitement
C'est une maladie auto-immune non spécifique d'organes.
Item 239 Acrosyndromes
C'est une cause de phénomène de Raynaud secondaire.