Amylose AL
- En (très) bref
- Items où elle est abordée
- Item 90 Pathologie des glandes salivaires
- Item 95 Radiculalgie et syndrome canalaire
- Item 96 Neuropathies périphériques
- Item 212 Anémie
- Item 216 Syndrome hémorragique
- Item 234 Insuffisance cardiaque de l'adulte
- Item 235 Péricardite aiguë
- Item 261 Néphropathie glomérulaire
- Item 264 Insuffisance rénale chronique chez l’adulte et l’enfant
- Item 267 Troubles de l’équilibre acido-basique et désordres hydro-électrolytiques
- Item 275 Splénomégalie
- Item 283 Constipation
- Item 320 Myélome multiple des os
- Item 342 Malaise, perte de connaissance, crise comitiale chez l’adulte
- Item 347 Rétention aiguë d'urines
- Références
En (très) bref
Épidémiologie
L'incidence de l'amylose AL est autour de 1 pour 100 000 habitants. La prévalence est de 0.3 pour 100 000 habitants en France. L'âge moyen de survenue est autour de 60 ans. Les hommes sont plus fréquemment atteints avec un sex ratio de 1.5 hommes pour 1 femme.
Signes
L'amylose AL peut théoriquement atteindre tous les organes sauf le cerveau et le corps vitré. Les atteintes les plus fréquentes sont cardiaques et rénales.
Signes généraux
On peut voir une asthénie et une perte de poids.
Signes cardiaques
À terme, les dépôts s'accumulent et apparaît une cardiomyopathie restrictive. Elle peut être responsable d'une insuffisance cardiaque systolique ou diastolique, et de troubles de la conduction.
Signes rénaux
Les dépôts se concentrent dans le glomérule et donnent un syndrome néphrotique. Toutes les complications de ce dernier peuvent alors apparaître.
Signes neurologiques
20% des patient·e·s ont une polyneuropathie axonale longueur-dépendante qui s'accompagne donc de ses signes moteurs, sensitifs, et autonomes.
Signes hépatiques
On peut voir une hépatomégalie avec cholestase biologique anictérique. À noter qu'il n'y a pas d'insuffisance hépato-cellulaire associée.
Signes digestifs
L'atteinte digestive histologique est très fréquente mais les symptômes beaucoup moins. Au niveau du tube digestif bas, il peut y avoir des troubles du transit. Au niveau de la sphère buccale, l'infiltration peut être responsable d'un syndrome sec et d'une macroglossie.
Causes
Les signes de la maladie sont en lien avec des dépôts extra-cellulaires de chaînes légères d'une immunoglobuline monoclonale. Elles sont synthétisées par une prolifération monoclonale de plasmocytes.
Diagnostic/Examens complémentaires
Le diagnostic repose sur la biopsie, principalement des glandes salivaires accessoires. Elle permet la mise en évidence de dépôts amyloïdes à la coloration rouge Congo et de chaînes légères à l'immuno-histochimie.
Le bilan initial cherche notamment à caractériser les atteintes cardiaques, rénales, hépatiques et neurologiques.
Traitement
Les traitements actuels ne permettent pas de faire disparaître les dépôts amyloïdes déjà présents mais cherchent plutôt à diminuer leur prolifération. Il s'agit donc de chimiothérapies et thérapies ciblées visant les cellules B.
Iconographie
Items où elle est abordée
Item 90 Pathologie des glandes salivaires
C'est une cause de sialose.
Item 95 Radiculalgie et syndrome canalaire
C'est une cause de syndrome canalaire par augmentation du volume du contenu.
Item 96 Neuropathies périphériques
C'est une cause de polyneuropathie axonale longueur-dépendante.
Item 212 Anémie
Elle peut être responsable d'un asplénisme et donc d'une thrombocytose.
Item 216 Syndrome hémorragique
C'est une cause d'élévation du TCA et de baisse du TP par déficit en facteur X.
Item 234 Insuffisance cardiaque de l'adulte
C'est une cause d'insuffisance cardiaque par cardiomyopathie restrictive.
Item 235 Péricardite aiguë
C'est une cause de péricardite.
Item 261 Néphropathie glomérulaire
C'est une cause de syndrome néphrotique.
Item 264 Insuffisance rénale chronique chez l’adulte et l’enfant
C'est une cause d'insuffisance rénale chronique à reins non petits.
Item 267 Troubles de l’équilibre acido-basique et désordres hydro-électrolytiques
L'infiltration de la glande parathyroïde peut donner une hypocalcémie.
Item 275 Splénomégalie
C'est une cause de splénomégalie par fonction macrophagique.
Item 283 Constipation
C'est une cause constipation secondaire.
Item 320 Myélome multiple des os
Elle peut être associée au myélome multiple symptomatique.
Item 342 Malaise, perte de connaissance, crise comitiale chez l’adulte
C'est une cause dysautonomie
Item 347 Rétention aiguë d'urines
Elle peut être responsable d'un hypocontractilité vésicale myogène par infiltration.